Медициналық-генетикалық кеңес беру — бұл тұқым қуалайтын патологиясы бар баланың туылуын болжауда, консультанттарға бұл оқиғаның ықтималдығын түсіндіруде және отбасына одан әрі бала туу туралы шешім қабылдауда көмектесуде жатыр. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медициналық академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағы да басқа мекемелер шұғылданады.