Диагностикой и лечением ихтиоза занимаются дерматологи — специалисты по заболеваниям кожи. Диагностика ихтиоза основывается на клинической картине и семейном анамнезе. На первом этапе врач собирает информацию о симптомах, времени их появления, а также о семейной истории заболеваний кожи. В ходе физикального обследования дерматолог осматривает кожу пациента, оценивает степень сухости, наличие и характер чешуек, утолщение рогового слоя, трещины и другие изменения. Для уточнения предполагаемого диагноза назначают лабораторные исследования: Биопсия кожи с последующим гистологическим анализом помогает определить структурные изменения в эпидермисе, характерные для ихтиоза, — гиперкератоз, утолщение рогового слоя и другие специфические изменения. В некоторых случаях, особенно при подозрении на Х-связанный ихтиоз, проводится анализ крови на содержание холестерина сульфата. Молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в генах, связанных с ихтиозом (FLG, STS, TGM1 и другие), позволяет точно определить тип заболевания и подтвердить диагноз на молекулярном уровне. Также в некоторых ситуациях показана пренатальная диагностика (для исключения ихтиоза плода), когда проводится биопсия ворсин хориона либо забор околоплодных вод и их последующее ДНК-исследование.