Нейро
Ответ создан на основе результатов поиска
Диагностикой и лечением ихтиоза занимаются дерматологи — специалисты по заболеваниям кожи 2.
Диагностика ихтиоза основывается на клинической картине и семейном анамнезе 1. В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование для определения конкретной мутации 1.
На первом этапе врач собирает информацию о симптомах, времени их появления, а также о семейной истории заболеваний кожи 1. Важно выяснить, есть ли у кого-то из родственников подобные кожные проблемы, поскольку ихтиоз часто наследуется 1.
В ходе физикального обследования дерматолог осматривает кожу пациента, оценивает степень сухости, наличие и характер чешуек, утолщение рогового слоя, трещины и другие изменения 1. При необходимости врач использует дерматоскоп или электронный микроскоп для детального изучения структуры кожи и выявления структурных изменений 1.
Для уточнения предполагаемого диагноза назначают лабораторные исследования 1:
- Биопсия кожи с последующим гистологическим анализом помогает определить структурные изменения в эпидермисе, характерные для ихтиоза, — гиперкератоз, утолщение рогового слоя и другие специфические изменения 1.
- В некоторых случаях, особенно при подозрении на Х-связанный ихтиоз, проводится анализ крови на содержание холестерина сульфата 1. При этом типе болезни его уровни могут быть выше нормы 1.
- Молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в генах, связанных с ихтиозом (FLG, STS, TGM1 и другие), позволяет точно определить тип заболевания и подтвердить диагноз на молекулярном уровне 1.
Также в некоторых ситуациях показана пренатальная диагностика (для исключения ихтиоза плода), когда проводится биопсия ворсин хориона либо забор околоплодных вод и их последующее ДНК-исследование 3.
На основе 10 источников: