Мутацияларды зерттеуде келесі әдістер қолданылады:
Саузерн-блоттинг . Бұл әдісті геномның үлкен бөліктерін зерттеп, мутациялардың көпшілігін анықтауға мүмкіндік береді .
Секвенирование . ДНҚ макромолекулаларының бастапқы құрылымын анықтап, мутацияны тікелей анықтайды . Секвенирлеуді радиоизотоптық және флюоресценттік жүйелермен қолдануға болады .