Фанкони анемиясының генетикалық негіздері — бұл 22-нан астам гендердің мутациялары, олар ДНК молекулаларының белгілі бір зақымдануларының жасау жүйесінде қатысады .
Бұл аурудың көптеген клиникалық белгілері мен дәрежесіне байланысты гетерогенділігімен байланысады . Гендердің бірінші бөлігін құрайтын FANC-гендердің жұмысы бұзылады, олардың жұмыс істеуі клеткалардың бөлуін тоқтатады, бұл ең айтарлықтай тікелей жасушалар мен ағзаларға әсер етеді .