Что такое кариотип и как он связан с хромосомами?

Кариотип — это набор хромосом, которые кодируют всю информацию об организме человека 1. Они содержатся в каждой клетке и отвечают за особенности внешности, врождённые анатомические изменения, развитие некоторых заболеваний 1.

Кариотип связан с хромосомами тем, что представляет собой их набор, унаследованный от родителей в момент оплодотворения яйцеклетки 5. В норме у человека должно быть 46 хромосом, которые расположены попарно 2. 22 пары имеют одинаковое строение у мужчин и женщин, а 23-я пара (ХY или XX) определяет половую принадлежность человека 2.

При изучении кариотипа оценивают основные признаки хромосом — их количество, размер, форму и строение 3.