Можно ли предотвратить ахондроплазию?

В большинстве случаев нет возможности предотвратить ахондроплазию, так как чаще всего она является результатом непредсказуемых генных мутаций 2.

Однако если у семьи при планировании ребёнка было выявлено подобное отклонение, требуется предварительно проконсультироваться с генетиком 1. Во время беременности следует устранить любые повреждающие факторы, которые могут провоцировать мутации в генах или иметь тератогенный эффект для плода 1.

Также можно рассмотреть вариант пренатального тестирования, которое позволяет родителям с ахондроплазией до рождения ребёнка определить, передалось ли ему это заболевание 23.

Лечение ахондроплазии направлено на улучшение качества жизни пациента, а не на полное излечение заболевания 3. Врач может скорректировать отклонения, чтобы не допустить тяжёлых деформаций, ухудшающих качество жизни с помощью консервативных и хирургических тактик 1.