Нейро
Ответ создан на основе результатов поиска
Для диагностики миодистрофии Дюшенна необходимо обратиться к врачу.
Некоторые методы диагностики:
- Генетическое обследование 1. Врач-генетик проводит обследование, чтобы выявить наличие синдрома у других родственников по материнской линии 1. Также проводится тест ДНК, который позволяет выявить наличие мутации гена, приводящей к развитию мышечной дистрофии 1.
- Биопсия мышечной ткани 1. Материал исследуется на предмет разнокалиберности и некроза миоцитов, а также отсутствия в тканях дистрофина 1. Биопсия проводится, если ДНК-анализ не выявил мутации 1.
- Электронейро- и электромиография 1. Помогает определить, сохранилась ли возможность проведения сигнала по нервным волокнам 1. Это показывает, что поражены именно мышцы, а не нервные ткани 1.
- Дополнительные исследования 1. Помогают выявить, какие ещё изменения в организме происходят под воздействием развивающегося заболевания 1. В обследование входит обязательный осмотр кардиологом, проведение ЭКГ, рентгена позвоночника и эхокардиографии 1.
Также в диагностическую программу может входить МРТ для определения степени поражения скелетно-мышечной системы 2.
На основе 10 источников: