Нейро
Ответ создан на основе результатов поиска
Для диагностики синдрома Ди Джорджи у детей необходимо обратиться к врачу.
Диагностика осуществляется на основе клинических симптомов и результатов лабораторных исследований 5.
Некоторые методы диагностики:
- Физикальный осмотр 1. При осмотре могут определяться характерные для заболевания нарушения — расщепление твёрдого неба, аномалии строения лица, патологии ЛОР-органов 1.
- Кардиологические исследования 1. ЭхоКГ и другие методы выявляют пороки сердца и сосудов средостения 1.
- УЗИ щитовидной железы и тимуса 1. На ультразвуковых исследованиях вилочковой железы отмечается значительное уменьшение массы или даже полное отсутствие органа 1.
- Иммунологические пробы 1. Исследования подтверждают значительное падение уровня Т-лимфоцитов 1.
- Общий и биохимический анализы крови 1. Выявляют снижение уровня кальция и гормонов паращитовидной железы 1.
- Генетические исследования 13. Врач-генетик выполняет поиск делеций в 22-й хромосоме посредством флуоресцентной гибридизации ДНК или мультиплексной полимеразной цепной реакции 1.
Также по показаниям проводят УЗИ органов брюшной полости, КТ или МРТ внутренних органов, чтобы выявить возможные осложнения и определиться с дальнейшей тактикой 4.
На основе 10 источников: