Нейро
Ответ создан на основе результатов поиска
Для диагностики буллёзного эпидермолиза (болезни «бабочка») у детей используются следующие методы:
- Осмотр кожных покровов 2. Специалист может провести диагностические тесты: механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты 2. Развитие на этом участке характерных для буллёзного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия заболевания 2.
- Биопсия кожи 1. Это первичный метод лабораторной диагностики 1. Биоптат кожи исследуют с помощью световой микроскопии, иммунофлюоресцентного метода (антигенного картирования) и трансмиссионной электронной микроскопии 1.
- Генетическая диагностика 1. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации, наблюдаемые у пациента с буллёзным эпидермолизом 1. Это помогает определить тип и локализацию мутации, а также тип наследования заболевания 1.
Кроме того, упростить диагностику помогает изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой 2.
На основе 10 источников: