Нейро
Ответ создан на основе результатов поиска
Для диагностики алкаптонурии необходимо обратиться к врачу.
Диагностика включает:
- Сбор анамнеза и осмотр пациента 1. Предварительный диагноз ставят на основании клинической картины и осмотра пациента 3.
- Биохимический анализ мочи 3. Заключается в количественном определении гомогентизиновой и бензохиноуксусной кислот 3.
- Полимеразную цепную реакцию и секвенирование 3. Выявляют мутации в гене HGD, ответственном за кодирование оксидазы гомогентизиновой кислоты 3.
- Исследование синовиальной жидкости 3. В ней обнаруживают частицы охронотического пигмента 3.
- Артроскопию сустава 3. Выявляет характерную пигментацию 3.
- Рентгенографию позвоночника 3. На снимках видны хондрокальциноз межпозвоночных дисков, остеосклероз тел позвонков 3.
- УЗИ суставов 3. Обнаруживают сужение суставных щелей, выявляют остеофиты и оссификацию хрящей 3.
- Эхокардиографию (ЭхоКГ) и ультразвуковую допплерографию аорты 3. Уточняют состояние сосудов и клапанов сердца 3.
- Ультразвуковое исследование почек и пиелографию 3. Возможно выявление конкрементов 3.
- Ларингоскопию 3. Проводят при подозрении на поражение хрящей гортани 3. При алкаптонурии они будут тёмного цвета 3.
Дополнительно могут быть использованы компьютерная томография и МРТ для визуализации поражения суставов, ЭКГ и ЭхоКГ у пациентов старше 40 лет, а также УЗИ брюшной полости 1.
На основе 10 источников: