Даун синдромының көптеген себептері бар, олардың ішінде:
- Сыртқы белгілер :
- шалқанды, қуырылған бет ;
- қысқа мүйіз ;
- ұзын мұрын ;
- кішкентай құлақтар ;
- қашықтықтағы қабырғалық ;
- бірнеше қолдар мен палецлердің ұзындығы .
- Ішкі органдардағы патологиялар :
- жүрек бұзылыстары ;
- асқазан-ішек жолдарының дамуының аномалиялары ;
- қан тамырларының бұзылуы ;
- *аурулар мен ауруларға төзімділікті арттыратын иммундық системаның бұзылыстар .