Что такое тяжёлый комбинированный иммунодефицит?

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это редкое, генетически обусловленное заболевание 1. Характеризуется нарушением выработки и функционирования В- и Т-лимфоцитов — клеток иммунного ответа, которые образуются в костном мозге и предотвращают от возникновения вирусных, грибковых и бактериальных поражений 1.

В результате значительного повреждения иммунной системы на генетическом уровне, дефицит клеточного и гуморального иммунитета приводит к развитию тяжёлых рецидивирующих инфекций с самого рождения 1.

Некоторые симптомы ТКИД: хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта 3.

Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций 3.

Основным методом лечения ТКИД является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток 3.