Что такое гипофосфатемический рахит?

Гипофосфатемический рахит — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках, то есть обратного всасывания фосфора из первичной мочи в кровь 2.

Симптомы: боль в костях, переломы и нарушения роста 1. В детском возрасте пациенты обычно обращаются с искривлением ног, низким ростом, болями в костях и абсцессами зубов 4. У взрослых распространены мышечная слабость, боль в костях от остеомаляции, нарушения походки и энтезопатия 4.

Лечение направлено на улучшение роста, уменьшение деформации скелета и облегчение боли в костях у детей 4. У взрослых целями лечения являются уменьшение боли в костях, заживление переломов и улучшение подвижности 4. Традиционная терапия включает высокие дозы активного витамина D (кальцитриол) и пероральные фосфаты 4.