Что такое синдром Жильбера и как он связан с билирубином?

Синдром Жильбера — это наследственное доброкачественное нарушение обмена билирубина, при котором периодически повышается уровень непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови 1.

Связь с билирубином заключается в том, что синдром вызывается мутацией в гене UGT1A1, отвечающем за синтез фермента, участвующего в процессе конъюгации билирубина с глюкуроновой кислотой 1. Из-за недостаточной активности фермента билирубин не выводится полностью из организма и накапливается в крови 1.

Факторы, провоцирующие повышение билирубина у пациентов с синдромом Жильбера: голодание или пропуски приёма пищи, физическое переутомление, сильный стресс, вирусные и бактериальные инфекции, приём некоторых медикаментов, обезвоживание, оперативные вмешательства, гормональные изменения 1.