Что такое синдром кошачьего глаза?

Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро) — это редкая врождённая геномная патология 2. Возникает, когда в кариотипе человека есть дополнительная маркерная хромосома 3.

Основные клинические проявления: атрезия анального отверстия и дефект радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берёт своё название 1.

Другие непостоянные признаки: антимонголоидный разрез глаз, волчья пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета 1. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных 1.

Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50–150 тыс. живорождённых новорождённых 3.