Что такое альбинизм и как он связан с меланином?

Альбинизм — наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме 2. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям 2.

Связь альбинизма с меланином заключается в том, что развитие альбинизма обусловлено нарушением процесса выработки и накопления пигмента меланина, «отвечающего» за природный цвет эпидермиса и его придатков, глазной сетчатки и радужки 1.

Основная причина развития альбинизма — нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, в результате чего происходит полная остановка или ослабление производства и отложения пигмента меланина 34. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина 4.